Hintergrund

Angeborene Herzfehler werden weltweit bei bis zu 8 : 1.000 Lebendgeburten diagnostiziert und sind damit der häufigste angeborene Defekt. Während man vor allem dank der neuen Sequenziertechnologien bei zahlreichen dieser Missbildungen die molekulare Ursache aufklären konnte, bleiben die exogenen Ursachen weitgehend unklar. Oft beobachtet man eine familiäre Häufung der Erkrankung. Die Fehlbildungen können isoliert auftreten, sind aber auch oft Teil einer syndromalen Erkrankung. Es sind zahlreiche Faktoren, wie Chromatin-Regulatoren, Signaltransduktionswege, Transkriptionsfaktoren und Wachstumsfaktoren bekannt, deren genetische Störung eine Herzmissbildung hervorrufen kann. Inzwischen kennt man >80 Verursachergene.

 Genetik

Häufig autosomal-dominant vererbt. Die einzelnen Formen sind meist sehr selten.

Indikation

Verdacht auf erbliche Form

Analytik

NGS-Panelsequenzierung der Gene EVC, EVC2, JAG1, Notch2, SALL4, TBX3 und TBX5