Short QT Syndrome (SQT1 und 2)
Die Krankheiten werden durch aktivierende Mutationen in Genen KCNH2, KCNQ1 und
KCNJ2 hervorgerufen. Klinischer Verlauf ähnlich wie bei Long QT.
Auch hier haben die Mutationsträger ein hohes Risiko für den plötzlichen Herztod.
Genetik
Autosomal-dominanter Erbgang, sehr selten
Indikation
Bestätigung der klinischen Diagnose
Analytik
Die Sequenzuntersuchung findet mit Hilfe der NGS-Panel-Diagnostik statt.