Hintergrund

Betroffene des PJS haben zahlreiche Polypen des Magen-Darm-Traktes zusammen Pigmentflecken der Haut und der Schleimhaut. PJS ist eine erbliche Erkrankung. Träger der ursächlichen Genmutation haben ein erhöhtes Krebsrisiko. In ca. 50% der Fälle ist keiner der Eltern Träger der Mutation; dabei handelt es sich dann um eine Neumutation, die in einer Keimzelle bei einer der beiden Eltern passiert ist.

Im Magen-Darm-Trakt treten bei 88% der Patienten Polypen auf. Sie manifestieren sich zwischen dem 10 und 30.Lebensjahr. Es kann sich um mehrere Hundert dieser 1-5mm großen Polypen handeln. Sie finden sich vorwiegend im Dünn – und Dickdarm. Auch Magen und Enddarm können betroffen sein. In seltenen Fällen treten Polypen an Niere, Lunge und Blase auf. Von PJS betroffene Personen haben ein fast 90%iges Risiko im Laufe ihres Lebens an Krebs zu erkranken. Eine Entartung der Pigmentflecken ist nicht bekannt. Am häufigsten entstehen Tumore im Magen-Darm-Trakt.

Genetik

Die Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt. Häufigkeit: 1:30.000.

Indikation

Überträgertest bei Verwandten 1. Und 2. Grades. Absicherung der klinischen Diagnose.

Analytik

Mit Hilfe der NGS-Paneldiagnostik wird das Gen STK11 analysiert. Größere Deletionen und Duplikationen werden mittes MLPA untersucht.