Die MUTYH-assoziierte Adenomatöse Polyposis (MAP) folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Der klinische Verlauf ähnelt dem der attenuierten FAP: Die adenomatösen Polypen entwickeln sich in der Regel erst später, ebenso wie der daraus resultierende Darmkrebs erst zwischen der 5. und 6. Lebensdekade auftritt. Adenome im Zwölffingerdarm treten ebenfalls vergleichsweise seltener auf. Aber auch hier gilt, dass der Krankheitsverlauf letztendlich in jeder Familie variabel ist. Das Entartungsrisiko einzelner Darmpolypen liegt, wie auch bei der FAP, über die Jahre hinweg bei nahezu 100%, auch wenn die Latenzphase je nach Patient unterschiedlich lang ist.

Ursache für MAP sind Mutationen im MUTYH-Gen. Das entsprechende Protein ist für die Korrektur von durch Oxidation entstandenen Guanin/­Adenin-Basenbindungen in der DNA zuständig.

Genetik

Autosomal-rezessiver Erbgang

Indikation

–           10-100 Kolonpolypen ohne Hinweis auf FAP
–           Kolorektales Karzinom unklarer Ätiologie
–           Erstmanifestation später als bei FAP
–           Klinisch schwächerer Verlauf als bei FAP

Analytik

Mit Hilfe der NGS-Paneldiagnostik wird das Gen MUTYH analysiert.