Erblich bedingte Arrhythmie-Syndrome sind seltene Erkrankungen, die eine erhebliche Belastung für die Betroffenen bedeuten. Ihr rechtzeitiges Erkennen kann das Risiko für den häufig fatalen Ausgang der Erkrankung erheblich senken. Man unterscheidet die Ionenkanalerkrankungen (siehe entsprechendes dieser Homepage) von den Kardiomyopathien bzw. strukturellen Herzerkrankungen mit Arrhythmie. Letztere werden weiter unterteilt in

– hypertrophe (obstruktive) Kardiomyopathie (HCM), Prävalenz 1 : 500

– arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARCM)

– familiäre dilatative Kardiomyopathie, Prävalenz (DCM) 1 : 2500

– linksventrikuläre Non-Compaction (Nicht-Verdichtung) (LVEF)

 

Die Prävalenzangaben sind in der wissenschaftlichen Literatur nicht ganz einheitlich. Die Differenzen sind eventuell populationsbedingt.

 

Die meisten Kardiomyopathien sind erblich bedingt, bei der hypertrophen Kardiomyopathie beträgt der Anteil sogar 90%. Sie werden autosomal-dominant vererbt.

Die Erkrankung äußert sich häufig zunächst nicht durch eingeschränkte Belastbarkeit sondern durch Rhythmusstörungen. 12-Kanal-Ruhe-EKG, Belastungs-EKG, Langzeit-EKG und die echokardiographische Untersuchung stellen die Basisdiagnostik dar.

 

Kann man so eine erbliche Kardiomyopathie nicht mehr ausschließen, muss unbedingt eine sorgfältige, sich über drei Generationen erstreckende Familienanamnese vorgenommen werden. Entscheidend ist dabei die Frage nach plötzlichen Todesfällen, Synkopen oder Krampfanfällen, bei denen die Betroffenen 60 < Jahre alt waren.

 

Steht danach immer noch eine erbliche Kardiomyopathie zur Debatte, kann die molekulargenetische Diagnostik die endgültige Diagnose erbringen. Ist eine pathogene Mutation gefunden worden, so ist nicht nur die Diagnose als gesichert anzusehen, sondern man kann nun bei Bedarf auch die präsymptomatischen Risikoträger in der Familie identifizieren.

 

Für die einzelnen Erkrankungen sind jeweils Verursachergene identifiziert worden. Die Wahrscheinlichkeit, mit der eine pathogene Mutation in den entsprechenden Genen gefunden wird, ist ganz unterschiedlich. Die folgende Tabelle gibt darüber Aufschluss.

 

Erkrankung	Verursacher-Gen	Aufklärungsquote in Prozent
HCM	MYH7, MYBPC3, TNNT2	60
ARCM	PKP2, DSP, DSG2,	60
DCM	LMNA, NYH7, TNNT2, SCN5A	20-30
LVEF	MYH7, TAZ, LDB3	unbekannt

 

 

Die Diagnose ist auch mit tiefer gehenden klinischen Methoden häufig nicht sicher. In einer solchen Situation sollte auf jeden Fall die molekulargenetische Diagnostik herangezogen werden. Sie dient auch in zunehmendem Masse der Risikostratifizierung von Mutationsträgern. Gerade in Familien mit Fällen von plötzlichem Herztod ist die genetische Beratung, die auf einer molekulargenetischen Analyse beruht, sicher meist sinnvoll. Aber sie ist genau so problematisch wie etwa bei der Chorea Huntington oder dem erblichen Brustkrebs. Das bedeutet, schon die ersten Gespräche nach Absicherung der Diagnose sollten in Form einer genetischen Beratung stattfinden. Wie auch bei den oben genannten Krankheiten sollte ein Psychologe mit eingeschaltet werden. Vor allem die Probleme der prädiktiven Medizin innerhalb der betroffenen Familien können eventuell in spezialisierten, klinischen Zentren behandelt werden.

 

Für eine sichere, molekulargenetisch abgesichter Diagnose sprechen:

 

– Bestätigung der klinischen Diagnose

– Die Prognose ist zum Teil abhängig vom betroffenen Gen

– Die Familienberatung sollte auf der Basis der identifizierten Mutation geschehen