Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS)

Hintergrund

Das Peutz-Jeghers-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch das Auftreten von Polypen im Gastrointestinaltrakt sowie Pigmentflecken der Haut und der Schleimhaut charakterisiert wird. Zumeist entwickeln sich die Polypen im Dünndarm. Sie sind aber auch im Dickdarm und im Magen zu finden. In seltenen Fällen treten Polypen an Niere, Lunge und Blase auf. Die Polypen sind mit einem erhöhten Karzinomrisiko verbunden und können aufgrund ihrer Histologie von anderen polypösen Erkrankungen unterschieden werden. Träger der ursächlichen Genmutation haben eine Neigung zur Bildung von häufig bösartigen Tumoren im Verdauungstrakt und in anderen Organen.

Genetik

Das PJS ist eine autosomal dominant vererbte Erkrankung, der pathogene Veränderungen im Gen STK11 zugrunde liegen. STK11 kodiert für eine Serin-Threonin-Kinase, die an der Regulation von Zellteilung, Zelldiifferenzierung oder der Signaltransduktion beteiligt ist und eine Tumorsuppressor-Funktion erfüllt. Die Erkrankung tritt bei ca. 90 % der Familienmitglieder mit einer pathogenen Veränderung in STK11 auf.

Indikation

• hamartomatöse intestinale Polypen
• mukokutane Pigmentierung

Analytik

Mittels der Next Generation Sequencing (NGS)-gestützten Panel-Diagnostik wird das Gen STK11 analysiert. Darüber hinaus werden große Deletionen und Duplikationen in diesen Genen mittels CNV-Analyse und MLPA untersucht.