Familiärer Darmkrebs

Hintergrund

Die bekannteste Form von erblichem Darmkrebs ist sicher das Lynch-Syndrom (HNPCC) gefolgt von der Familiären Adenomatösen Polyposis (FAP). Es gibt eine Reihe weiterer Formen, die klinisch nicht klar einzuordnen sind. Zur Einordnung solcher Verdachtsfälle hat sich die Sequenzanalyse der Gene EPCAM, POLE, SMAD4, BMPR1A, POLD1 und GALNT12 bewährt.

Genetik

Der Erbgang ist autosomal-dominant.

Indikation

Familiäre Häufung

Analytik

Mittels der Next Generation Sequencing (NGS)-gestützten Panel-Diagnostik werden die Gene EPCAM, POLE, SMAD4, BMPR1A, POLD1 und GALNT12 analysiert. Darüber hinaus werden große Deletionen und Duplikationen in diesen Genen mittels CNV-Analyse untersucht.