Cowden-Syndrom

Hintergrund

Das Cowden-Syndrom ist eine hamartomatöse Polyposis. Bei 80% der Erkrankten ist die Ursache eine pathogene Mutation im Tumorsuppressorgen PTEN. Bei ihnen kann man hamartöse Veränderungen in fast allen Organen finden, vor allem aber auf der Haut und im Gastrointestinaltrakt. 60-90% weisen Polypen im Colon auf. Bei 75% kommen gutartige Veränderungen der Schilddrüse vor. 50% der betroffenen Frauen haben gutartige Veränderungen der Brust. Das Risiko für maligne Tumore der Brust, der Schilddrüse und des Endometriums ist jedoch erhöht. Deswegen ist eine regelmäßige, entsprechende Vorsorgeuntersuchung zu empfehlen.

Genetik

Das Cowden-Syndrom folgt einer autosomal-dominanten Vererbung. Die Prävalenz wird auf 1:200.000 geschätzt.

Indikation

• Dysplastische Expansion der Ganglionzellen des Cerebellums
• Mukokutane Läsionen
• Fibromatöse Läsionen des Gesichtes
• Akrale Keratosen
• Papillomatöse Läsionen

Analytik

Mittels der Next Generation Sequencing (NGS)-gestützten Panel-Diagnostik wird das Gen PTEN analysiert. Darüber hinaus werden große Deletionen und Duplikationen in diesen Genen mittels CNV- und MLPA-Analyse untersucht.