Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS)

Hintergrund

Unter dem Ehlers-Danlos-Syndrom versteht man eine Gruppe von Bindegewebserkrankungen, die klinisch und genetisch sehr heterogen sind. Die Leitsymptome sind Überbeweglichkeit der Gelenke, verletzliches Gewebe und überdehnbare Haut. Man unterscheidet inzwischen 13 Subtypen, die auf bestimmte Symptomgruppen und Verursachergene zurückgeführt werden können. Eine dieser Formen ist das klassische EDS.

Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch (cEDS)

Die Betroffenen zeigen Überdehnbarkeit der Haut, atrophe Narbenbildung und generalisierte Überbeweglichkeit der Gelenke.

Die molekularen Ursachen sind pathogene Mutationen in den Genen COL5A1 (85% der Patienten) und COL5A2 (15%). Nur wenige große Deletionen und Duplikationen sind bisher beschrieben worden. In einigen wenigen cEDS-Fällen wurden als Ursachen Mutationen im COL3A1-Gen identifiziert. Oft ist die klinische Symptomatik mit Art und Ort der Mutation verknüpft.

Genetik

Das cEDS wird autosomal-dominant vererbt. Die Prävalenz beträgt 1:20.000.

Indikation

• Sicherung der klinischen Diagnose

Analytik

Mittels der Next Generation Sequencing (NGS)-gestützten Panel-Diagnostik werden die Gene COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL5A3, COL1A1, COL1A2, PLOD1 und TNXB untersucht. Darüber hinaus werden große Deletionen und Duplikationen in diesen Genen mittels CNV-Analyse untersucht. Große Deletionen und Duplikationen in den Genen COL3A1, COL5A1 und in Bereichen von TNXB werden mittels MLPA untersucht.