Hintergrund
Die Laktoseintoleranz, ist eine Unverträglichkeit von Milchzucker und kann sowohl eine vererbte als auch eine erworbene Stoffwechselstörung sein. Laktose (Milchzucker) ist ein Disaccharid, welches im Dünndarm in Galaktose und Glukose gespalten wird. Nur diese Spaltprodukte können durch die Dünndarmwand aufgenommen werden. Die Spaltung geschieht durch das Enzym Laktase. Bei der Laktoseintoleranz liegt eine verminderte Produktion dieses Enzyms vor. Kommt es dann zu einer den Schwellenwert überschreitenden Laktosezufuhr über die Nahrung, entstehen durch die bakterielle Verdauung der Laktose Völlegefühl, Blähungen, Trommelbauch, krampfartige Bauchschmerzen und Diarrhoe. Die verminderte Glukosezufuhr über den Darm kann zeitweise zu ausgeprägter Müdigkeit führen.
Genetik
In Bevölkerungen, die intensive Milchwirtschaft betrieben, hat sich eine vor vermutlich 7500 Jahren entstandene Mutation erhalten, die das Abschalten des Laktase-Gens verhindert (C-13910T). Inzwischen kennt man noch mehrere andere, weniger häufige Genvarianten mit der gleichen Eigenschaft. Die erbliche Laktoseintoleranz wird autosomal-rezessiv vererbt. Wahrscheinlich tragen 85 – 90% der deutschen Bevölkerung eine oder zwei dieser schützenden bzw. aktivierenden Genvarianten. Das bedeutet bei ca. 10% der deutschen Bevölkerung entsteht im Laufe des Lebens dieser Enzymmangel.
Indikation
Analytik
Mittels Sanger-Sequenzierung werden die Positionen c.-13910C>T (rs4988235) und c.-22018G>A (rs182549) des Genkomplexes LCT/MCM6 untersucht.