RASopathien mit Herzfehlern

Hintergrund

Unter RASopathien versteht man eine Gruppe von klinisch und genetisch extrem heterogenen Erkrankungen, die neben dem Herzkreislaufsystem die Haut, das Skelett, die Muskulatur, den Gastrointestinaltrakt, das ZNS und das Auge betreffen können. Bei einigen Formen beobachtet man charakteristische kraniofaziale Merkmale, bei manchen ist das Tumorrisiko erhöht. Die klinische Diagnostik ist oft außerordentlich schwierig.

Genetik

Heterogen

Indikation

Absicherung der klinischen Diagnostik

Analytik

NGS-Paneldiagnostik der Gene BRAF, CBL, HRAS, KRAS, MAP2K1, NRAS, NRAS, PTPN11, RAF1. RASA2, RIT1, RRAS, SHOC2 und SOS1