Non-compection Kardiomyopathie (NCCM)

Hintergrund

NCCM kann die morphologische Manifestation mehrerer verschiedener Kardiomyopathien sein. 9% aller primären Kardiomyopathien in der Pädiatrie sind dem NCCM zuzuordnen. Die Krankheit entsteht wahrscheinlich durch Stillstand der trabekulären Verdichtung des Myokards während der Embryogenese.

30% aller die Krankheit verursachenden Sequenzvarianten werden in den Genen MYH7, TPM1, TAZ, ACTC1, ACTN2, DTNA, MIB1, PRDM16, LDB3, MYBPC3 und TNNT2 gefunden.

Genetik

Autosomal-dominanter Erbgang. Häufigkeit: unklar

Indikation

Sicherung der klinischen Diagnose

Analytik

NGS-Panel-Sequenzierung