Isolierte Herzfehler

Eine Reihe von Herzfehlern konnte auf Defekte in einem einzelnen Gen zurückgeführt werden. Die meisten werden autosomal-dominant vererbt, bei einigen beobachtet man auch autosomal-rezessive Vererbung. Im folgenden werden diese Erkrankungen zusammen mit ihren Verursachergenen aufgeführt.

1 Atrium Septum Defekt Typ 8 (CITED 2)

2 Ventrikulärer Septum Defekt Typ 3 (CITED 2)

3 Atrioventrikulärer Septum Defekt Suszeptibilität Typ 4 (GATA 4)

4 Atrium Defekt Typ Typ 2 (GATA 4)

5 Ventrikulärer Septum Defekt Typ 1 (GATA 4)

6 Atrium Septum Defekt Typ 3 Hypoplastisches Linksherz (MYH 6)

7 Atrium Septum Defekt Typ 7 (NKX2-5)

8 Ventrikulärer Septum Defekt Typ 3 (NKX2-5)

9 Hypoplastisches Linksherz Syndrom Typ 2 (NKX2-5)

10 Fallot Tetralogie  (NKX2-5, GATA6, TBX1)

11 multiple angeborene Herzfehler  (GATA5)

12 Atrium Septum Defekt Typ 9  (GATA6)

13 Atrioventrikulärer Septum Defekt Suszeptibilität Typ 5  (GATA6)

14 Persistierender Ductus arteriosus (GATA6)

15 Pankreasagenesie und kongenitale Herzfehler (GATA6)

16 Velokardiofaziales Syndrom (TBX1)

17 DiGeorge Syndrom   (TBX1)

18 Konotrunkale Fehlbildungen   (TBX1)

19 Atrium Septum Defekt Typ 4 (TBX20)

Genetik

Erkrankungen 7, 10, 16, 17, 18 zeigen neben der autosomal-dominanten auch autosomal-rezessive Vererbung

Analytik

NGS-Panelsequenzierung der Gene ACTC1, CITED2 ELN, FOXH1, GATA4, GATA5, GATA6, MHY6, NKX2-5, TBX1, TBX20 und TCAP.