Heterotaxie assoziierte Herzfehler

Hintergrund

Unter dem Begriff Heterotaxie versteht man eine Rechts-links-Transposition im Thorax und/oder im Abdomen. Dieser Austausch kann komplett sein (situs inversus) und er kann unvollständig sein (situs inversus ambiguus).

Der Schweregrad der Anomalie ist ganz unterschiedlich: Der komplette situs inversus ist meist unproblematisch. Dagegen ist der partielle situs inversus mit allen möglichen Organstörungen verknüpft – und eben auch mit Herzfunktionsstörungen. Die Defekte können erblich bedingt sein.

Genetik

Häufig autosomal-rezessiv vererbt

Weniger häufig autosomal-dominant

Selten X-chromosomal rezessiv

Gesamthäufigkeit: 1:15.000

Indikation

Für die einzelnen Formen der Erkrankung existieren zum Teil spezifische Behandlungskonzepte.

Analytik

NGS-Paneldiagnostik der Gene ACVR2B, CFAP53, CFC1, CRELD1, DNAI1, GDF1, LEFTY2, NODAL, NPHD4 und ZIC3