Dilatative Kardiomyopathie (DCM)

Hintergrund

Dilatation und eingeschränkte Kontraktion entweder des linken oder beider Ventrikel kennzeichnen die DCM. Meist kommt eine progrediente Herzinsuffizienz hinzu. DCM erhöht das Risiko für Rhythmusstörungen, Thromboembolien und den plötzlichen Herztod erheblich. Trotz bedeutender Verbesserungen der Therapie liegt die 5-Jahresüberlebensrate bei 36-80%. Für die Betreuung der Patienten ist der Ausschluss anderer Ursachen wichtig. In 35% aller unklaren DCM-Fälle liegt eine erbliche Form vor. Die frühe Erkennung von Anlageträgern ist essentiell für eine vorbeugende Versorgung der Patienten. Inzwischen sind über 30 Verursachergene für DCM bekannt. Auch das größte bekannte menschliche Gen (Titin TTN) ist zu 25% mit seinen pathogenen Mutationen an der Entstehung von DCM beteiligt. Meist handelt es sich dabei um zum Funktionsverlust führende Varianten. Trotzdem ist die Penetranz oft nicht vollständig, was sorgfältige Familienuntersuchungen zur Absicherung der Diagnose erfordert.

Genetik

Die meisten Formen werden autosomal-dominant vererbt. Die Häufigkeit liegt bei 1:2.500.

Indikation

Sicherung der Diagnose familiäre DCM, Prognose, Präventivmaßnahmen

Analytik

NGS-Panelsequenzierung.