Brugada Syndrom (BrS)

In den meisten Fällen verursacht eine Mutation im SCNSA 5-Gen die Krankheit. Die folgenden Gene sind ebenfalls als Verursachergene identifiziert worden: CACNA1C, CACNB2, GPD1L, HDN4, KCNE3, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN5A und TRPM4. In 25-30%
der klinisch diagnostizierten Fälle findet man die Verursachermutation. Auch hier ist der
Erbgang autosomal-dominant. Palpitationen, Schwindel, Synkopen und eben der plötzliche
Herztod sind die Symptome. Der Herztod tritt auch hier meist nachts ein. Das häufigste
Manifestationsalter ist das dritte Lebensjahrzent, aber auch in der frühen Kindheit auftretende
Fälle sind beschrieben worden.

Genetik

Autosomal-dominanter Erbgang. Häufigkeit: 1:2000 bis 1:10.000

Indikation

Bestätigung der klinischen Diagnose. Prädiktive Familieuntersuchungen

Methode

NGS-Panel-Sequenzierung der Gene CACNA1C, CACNB2, GPD1L, HDN4, KCNE3, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN5A und TRPM4. Für das SCN5A-Gen führen wir zum Nachweis großer Delegationen und Duplikationen eine MLPA-Analyse durch.