Faktor II

Hintergrund

Prothrombin ist eine Vorstufe von Thrombin, welches innerhalb der Gerinnungskaskade den Übergang von Fibrinogen in Fibrin unterstützt. Liegt die Prothrombin-Gen-Variante c.*97G>A (ehemals: G2021A , rs1799963) vor, kommt es zur Überproduktion von Prothrombin, woraufhin es zu einem Ungleichgewicht zwischen Gerinnungssystem und Fibrinolyse kommt. Die Folge ist eine verstärkte Fibrinbildung, welche zu Hyperkoagulabilität führt.  Ca. 2% der deutschen Bevölkerung sind heterozygote Träger der Variante. Dadurch tragen Betroffene ein 3- bis 4-fach höheres Thromboserisiko. Des Weiteren kann das Thromboserisiko durch Rauchen oder hormonelle Kontrazeption weiter erhöht werden. Auch andere genetische Faktoren, wie eine bereits diagnostizierte APC-Resistenz begünstigen das Thromboserisiko erheblich.

Genetik

Das Gen F2 liegt auf Chromosom 11 (11p11.2). Die Mutation c.*97G>A führt zu einem Basenaustausch an der Position *97 des F2 Gens. Dies führt zur erhöhten Stabilität der mRNA und resultiert in verstärkter Proteinbiosynthese. Der Erbgang erfolgt autosomal-dominant mit einer Heterozygotenfrequenz von 1:50.

Indikation

• Patienten mit erhöhtem Thromboserisiko
• Positive Familienanamnese für rezidivierende Thrombosen
• Zustand nach venöser Thromboembolie (tiefe Beinvenenthrombose und/oder Lungenembolie)

Analytik

Der Nachweis der Mutation c.*97G>A im Gen F2 erfolgt mittels Sanger-Sequenzierung (Einzelvariantennachweis).