Sichelzellanämie

Hintergrund

Beim humanen Hämoglobin handelt es sich um ein Heterotetramer, das sich aus zwei Alpha- und zwei Beta-Hämoglobinketten aufbaut. Bei der Sichelzellanämie bildet das Hämoglobin unter Sauerstoffmangel Aggregate, wodurch die Erythrozyten an Plastizität verlieren und die charakteristische Sichelform annehmen. Durch die damit verbundene Störung der Mikrozirkulation kommt es zur Gefäßverschlusskrankheit, die sich in heftigen Schmerzen und Schwellungen der betroffenen Körperregionen äußert. Weiterhin können sich die Sichelzellen in Leber und Milz einlagern, was zu einer Ansammlung großer Blutmengen und schockartigen Zuständen führen kann. Da heterozygote Träger der Sichelzellanämie stabiler gegen Malaria sind, haben diese in Malariagebieten ein Selektionsvorteil.

Genetik

Die Sichelzellanämie wird autosomal-rezessiv vererbt.

Indikation

• Hämatologischer Befund
• Anlageträgerschaft bei Kinderwunsch

Analytik

Zum Nachweis der Sichelzellanämie wird ausschließlich die verantwortliche Mutation
c.20A>T; p.(E7V) im Gen HBB mittels Sanger-Sequenzierung untersucht.