Forschung

Unser Labor fokussiert sich auf diagnostische Dienstleistungen im Bereich der Humangenetik mit dem Schwerpunkt Next-Generation Sequencing (NGS). Neben weiteren etablierten Methoden wie Sanger-Sequenzierung und MLPA, setzen wir gezielt auf fortschrittliche Technologien, um die genetische Ursache menschlicher Erkrankungen umfassend zu identifizieren.

Seit mehreren Jahren untersuchen wir die genetischen Ursachen, das Spektrum der Varianten und deren potenziellen Auswirkungen im Bereich der Primäre Ziliendyskinesie, um diagnostische Prozesse zu optimieren und potenzielle Ansätze für die personalisierte Therapie zu identifizieren.

Im Mittelpunkt unserer wissenschaftlichen Tätigkeit steht aktuell die long-read Sequenzierung von DNA und RNA. Durch diese Technologie gewinnen wir tiefere Einblicke in komplexe genomische Strukturen, in repetitive und intronische Regionen sowie in große strukturelle Veränderungen. Ziel ist es, die diagnostische Genauigkeit zu erhöhen, neue Varianten besser zu charakterisieren und die molekulare Grundlage seltener Erkrankungen zu entschlüsseln. Unser Forschungsschwerpunkt liegt dabei auf der Primären Ziliendyskinesie (PCD) sowie dem Hereditären Brust- und Eierstockkrebs (HBOC).

Unser Anspruch ist wissenschaftliche Exzellenz und klinisch relevanter Mehrwert. Wir arbeiten eng mit klinischen Partnern zusammen, um Erkenntnisse zeitnah in die Diagnostik zurückfließen zu lassen und um Patientinnen und Patienten sowie deren Familien bestmöglich zu unterstützen.

Hinweis: Für aktuelle Projekte und Publikationen aktualisieren wir diese Seite regelmäßig. Bei Fragen zur Kooperation oder zu laufenden Studien freuen wir uns über Ihre Nachricht.

Abstracts

Maren Spaeter, Dominik Otto, Armin Deffur, Lea Schnüttgen, Diana Bracht, Borami Shin, Bernd Dworniczak, Heymut Omran, Petra Pennekamp (2025): Long Read Sequence analysis in Primary Ciliary Dyskinesia. ASHG Annual Meeting 14. Oktober 2025

Publikationen

Rizk H, Hjeij R, Al-Haggar M, Dworniczak B, Otto D, Olbrich H, Osman E, Omran H and Eldesoky T (2025) Clinical, phenotype and genotype correlations in primary ciliary dyskinesia suspected children in Egypt. Front. Mol. Biosci. 12:1641739. doi: 10.3389/fmolb.2025.1641739