Congenitale Bilaterale Aplasie des Vas deferens (CBAVD)

Hintergrund

Ein Teil der infertilen Männer weist eine genetisch bedingte degenerative Veränderung der Samenleiter auf, die Congenitale bilaterale Aplasie des Vas Deferens (CBAVD). Dabei findet die Bildung der Spermien im Hoden in ausreichender Quantität statt; aufgrund eines (Teil-)Verschlusses im Bereich von Nebenhoden, Samenleiter oder Prostata gelangen die Spermien jedoch vermindert in das Ejakulat.

Genetik

CBAVD ist auf pathogene Veränderungen im CFTR-Gen zurückzuführen. Die CBAVD kann im Rahmen einer Zystischen Fibrose (CF) oder als isolierte Auffälligkeit auftreten. Jedes 25. Individuum in den westlichen Industrienationen ist asymptomatischer Träger (Konduktor) einer CFTR-Mutation. Sie ist jedoch nur in homozygoter oder compound-heterozygoter Form pathogenetisch. Das Spektrum der pathogenen Veränderungen unterscheidet sich bei CF- und CBAVD-Patienten. Ca. 40 - 50 % der CBAVD-Betroffenen weisen eine der drei Varianten p.(Phe508del), p.(Arg117His) oder 5T-Allel auf. Häufig ist die Kombination aus p.(Phe508del) und einer milden Variante oder die Kombination aus zwei milden CFTR-Varianten zu finden.

Indikation

• Infertilität bei Männern
• Azoo- oder Oligozoospermie

Analytik

Mittels der Next Generation Sequencing (NGS)-gestützten Panel-Diagnostik wird das Gen CFTR analysiert. Große Deletionen und Duplikationen in dem Gen CFTR werden zudem mittels MLPA analysiert.