Schätzungsweise 15% aller Paare in Deutschland bleiben ungewollt kinderlos. Als Ursache kommt eine Vielzahl unterschiedlicher Faktoren in Betracht, die genetisch bedingt sein können oder auf äußeren Einflüssen beruhen können. Zu letzteren zählen beispielsweise psychischer oder physischer Stress, Alkohol, Nikotin sowie einige Medikamente. Statistisch gesehen verteilen sich die Ursachen für einen unerfüllten Kinderwunsch fast gleichmäßig auf Mann und Frau. Bei 15-30% der betroffenen Paare liegt es an beiden Partnern und in 5-10% lässt sich keine Ursache finden. Am häufigsten sind bei der Frau Störungen der Eizellreifung, eileiterbedingte Unfruchtbarkeit oder Endometriose verantwortlich. Beim Mann ist es in den meisten Fällen eine Störung der Spermienreifung. Wenn diese Faktoren und äußere Einflüsse als Ursache für verminderte Fertilität eines Paares ausgeschlossen worden sind, untersucht man die genetischen Einflussgrößen. Dabei geht es zunächst um die häufigeren zytogenetisch feststellbaren Ursachen. Wenn auch da kein plausibler Grund festgestellt wird, untersucht man die nur molekularbiologisch nachweisbaren, im folgenden beschriebenen Größen.