Hintergrund

Lactose (Milchzucker) ist ein Disaccharid, welches im Dünndarm in Galaktose und Glukose gespalten wird. Nur diese Spaltprodukte können durch die Dünndarmwand aufgenommen werden. Die Spaltung geschieht durch das Enzym Laktase. Die nicht gespaltene Laktose wird nicht resorbiert: Sie gelangt in den Dickdarm und wird dort von den Darmbakterien abgebaut. Beim Menschen wie auch bei allen Säugetieren sinkt die Produktion der Laktase nach dem Abstillen durch das Entwöhnen von der Muttermilch. In Bevölkerungen, die intensive Milchwirtschaft betrieben, hat sich eine vor vermutlich 7500 Jahren entstandene Mutation erhalten, die das Abschalten des Laktase-Gens verhindert (C-13910T). Inzwischen kennt man noch mehrere andere, weniger häufige Genvarianten mit der gleichen Eigenschaft. Die erbliche Laktoseintoleranz wird autosomal-rezessiv vererbt. Wahrscheinlich tragen 85 – 90% der deutschen Bevölkerung eine oder zwei dieser schützenden bzw. aktivierenden Genvarianten. Das bedeutet bei ca. 10% der deutschen Bevölkerung entsteht im Laufe des Lebens dieser Enzymmangel. Kommt es dann zu einer den Schwellenwert überschreitenden Lactosezufuhr über die Nahrung, entstehen durch die bakterielle Verdauung der Laktose Völlegefühl, Blähungen, Trommelbauch, krampfartige Bauchschmerzen und Diarrhoe. Die verminderte Glukosezufuhr über den Darm kann zeitweise zu ausgeprägter Müdigkeit führen.

Diese erblich bedingte oder primäre Form muss von der erworbenen sekundären Laktoseintoleranz unterschieden werden. Letztere kann durch Schädigung des Dünndarmepithels (Zytostatika, Antibiotika, Zöliakie oder Morbus Crohn) entstehen.

Genetik

Autosomal-rezessiver Erbgang, Häufigkeit in der deutschen Bevölkerung: ca. 10%.

Die erbliche Laktoseintoleranz ist vor allem in Asien wesentlich häufiger als in Deutschland (Asien, Afrika>90%, Italien 50%).

Indikation

• Gastrointestinale Symptome nach Verzehr von Kuhmilchprodukten
• Länger andauernde gastrointestinale Symptomatik unklarer Genese
• Chronische Diarrhoe unklarer Genese
• Familiäre Laktoseintoleranz
• Laktose-Toleranztest unklar
• Unterscheidung sekundäre Form

Analytik

Es wird der Genkomplex LCT/MCM6  – Sequenzvarianten c.-13910C>T (rs4988235) und c.-22018G>A (rs182549) untersucht (Sanger).