Der mitochondriale Diabetes (mt DM) ist eine der monogen vererbten Formen des Diabetes Mellitus. Es wird angenommen, dass mindestens 2% aller Diabetiker unter dieser erblichen Form leiden. Die Krankheit wird über die mütterliche Linie vererbt.  Sie wird durch Mutationen im mitochondrialen Genom verursacht.  Die häufigste Mutation (nt 3243) ruft bei den Betroffenen Diabetes, eine schwere Hörschädigung, stark erhöhte Schlaganfallhäufigkeit und hohes Risiko für plötzlichen Herztod hervor. Prägend für die molekulare Pathogenese des mt DM ist: Jede Zelle hat zahlreiche mitochondriale Genomkopien. Mutationen können zwischen 0 und 100% dieser Kopien tragen. Auch mehrere, unterschiedliche, pathogene Mutationen gleichzeitig können sich in der Zelle befinden. Diese Situation war bisher nicht analytisch zu erfassen. Unsere Arbeitshypothese ist: Ein Teil der mt DM-Fälle erklärt sich durch mitochondriale Mehrfachmutationen. Auf dieser Basis wird ein modernes Konzept zur Beratung und Diagnostik für den  mt DM erstellt.