Hintergrund

Bei Personen unter 30 Jahren ist das Melanom die zweithäufigste Tumorart.Bei Frauen zwischen 15 und 39 Jahren ist das Melanom sogar die häufigste Krebsform. Das mittlere Erkrankungsalter liegt bei Männern bei 66 Jahren, Frauen erkranken  durchschnittlich im Alter von 59 Jahren.Personen die häufiger Sonnenbrände, vor allem in der Kindheit hatten, haben ein höheres Erkrankungsrisiko. Vor allem Personen mit einem hellen Hauttyp, mit blauen oder grünen Augen und blonden, vor allem aber roten Haaren haben ein höheres Erkrankungsrisiko.Ein erhöhtes Risiko stellt auch eine abnorm hohe Anzahl von Leberflecken dar.. Bei Personen mit einem dysplastischen Naevus, also einem Muttermal mit veränderten Zellen und zwei oder mehr Melanomfällen liegt ebenfalls ein erhöhtes Risiko vor. Das gilt auch für Personen mit mehr als fünf Naevi..

In 5-10% der Melanomfälle geht man von einer familiären Form aus. Die Mitglieder solcher Familien haben ein deutlich höheres Risiko für ein Melanom. Manche Melanomformen treten gehäuft mit anderen Tumoren auf, wie das Melanom-Pankreas Syndrom oder das Melanom-Astrozytom Syndrom. Bei diesen familiären Formen findet man häufig Keimbahnmutationen in Risikogenen.

Als Risikogene sindidentifiziert worden

CDKN2A, CDK4, BAP1, CXCL1, CXCL8, TERT, POT1, A2015CD, MC1R, MITF

Darüber hinaus sind eine Reihe von Genen mit niedrigem Risiko für eine Melanom-Bildung identifiziert worden.

Genetik

Bis auf MITF und TERT, bei denen der Erbgang nicht klar ist, ist der Erbgang autosomal-dominant.

Indikation

Familiäre Häufung

Analytik

NGS-Panel-Sequenzierung der Gene ACD, BAP1, CDK4, TERF2IP, CDKN2A, MITF, POT1, TERT. Für CDKN2AI2B und CDK4 wird eine MLPA-Analyse zum Nachweis größerer Deletionen und Duplikationen durchgeführt.