Familiäre thorakale Aortendissektion Typ 5 (AAT5)

Bei ca. 1%  der Patienten mit isolierter TAAD und Familiengeschichte wurde als Ursache eine Mutation  im TGFBR1-Gen identifiziert.

Genetik.

Autosomal-dominanter Erbgang, Häufigkeit: sehr selten

Analytik

NGS-Paneldiagnostik (siehe AAT3)