Familiäre thorakale Aortendissektion (AAT3)

In 4 von 80 untersuchten Familien mit familiärer TAAD (5%) wurde im TGFBR2-Gen eine pathogene Mutation gefunden .

Genetik

Autosomal-dominanter Erbgang

Analytik

NGS-Panelanalyse  der Gene ACTA2, COL3A1, FBN1, MYH11, MYLK, SMAD3, TGFB2, TGFBR1 und TGFBR2