Faktor V-Mutation (APC-Resistenz). In fast allen Fällen einer erblichen APC-Resistenz ist die Ursache die Mutation G1691A im Faktor V-Gen. Dabei kann der aktivierte Faktor V nicht mehr durch aktiviertes Protein C gespalten und inaktiviert werden. In heterozygoter Form führt die Mutation zu einem 5 bis 10 mal höheren Thromboserisiko, bei Homozygoten zu einem 50-100mal höheren Risiko. Zusätzliche äußere oder gentische Faktoren können das Thromboserisko zusätzlich stark erhöhen.

Genetik

Autosomaler Erbgang. Heterozygotenfrequenz: 1:20.

Indikation

Gerinnungsfunktion, Thromboseereignisse in der Familie

Analytik

Nachweis der Faktor-V-Leiden-Mutation per Sequenzierung