Menschen mit erhöhtem Prothrombinspiegel haben ein erhöhtes Thromboserisiko. Prothrombin wird in Thrombin übergeführt, dieses unterstützt den Übergang von Fibrinogen in Fibrin. Die Prothrombin-Mutation G2021A führt zu vermehrter Synthese von Prothrombin, wodurch es zu einem Ungleichgewicht zwischen Gerinnungssystem und Fibrinolyse kommt und damit zu einer verstärkten  Fibrinbildung und in der Folge zu Hyperkoagulabilität. Ca. 2% der deutschen Bevölkerung tragen heterozygot diesen Defekt. Die Betroffenen haben ein 3-4 fach erhöhtes Thromboserisiko. Rauchen und hormonelle Kontrazeption erhöhen dieses Risiko beträchtlich. Ebenso Operationen oder allgemein Immobilisierung. Kommen Faktor V oder MTHFR-Defekte hinzu kann eine Thromboseprophylaxe sinnvoll sein.

Genetik

Autosomal-dominanter Erbgang. Heterozygotenfrequenz 1:50.

Indikation

Patienten mit erhöhtem Thromboserisiko, Thromboseereignisse in der Verwandtschaft

Analytik

Nachweis G2021A per Sequenzanalyse (Sanger).