Hintergrund

Unter EDS versteht man eine Gruppe von Bindegewebserkrankungen, die klinisch und genetisch sehr heterogen sind. Die Leitsymptome sind Überbeweglichkeit der Gelenke, verletzliches Gewebe und überdehnbare Haut. Man unterscheidet inzwischen 13 Subtypen, die auf bestimmte Symptomgruppen und Verursachergene zurückgeführt werden können.

 Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch (cEDS)

Die Betroffenen zeigen Überdehnbarkeit der Haut, atrophe Narbenbildung und generalisierte Überbeweglichkeit der Gelenke.

Die molekularen Ursachen sind pathogene Mutationen in den Genen COL5A1 (85% der Patienten) und COL5A2 (15%). Insgesamt findet man in der klassischen Form bei 90% die Verursachergene. Nur wenige große Deletionen und Duplikationen sind bisher beschrieben worden. In einigen wenigen cEDS-Fällen wurden als Ursachen Mutationen im COL3A1-Gen identifiziert. Oft ist die klinische Symptomatik mit Art und Ort der Mutation verknüpft.

Genetik

cEDS  wird autosomal-dominant vererbt. Die Prävalenz ist 1:20.000.

Indikation

Sicherung der klinischen Diagnose

Analytik

Mit Hilfe der NGS-Paneldiagnostik werden die Gene TNXB, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL5A3, COL1A1, COL1A2 und PLOD1 analysiert. Größere Deletionen und Duplikationen in den Genen COL5A1 und COL5A2 werden mittels MLPA untersucht.