Die Molekulargenetik versteht sich als Bindeglied von Klinik und Humangenetischer Beratung.
Nachdem die Infektionskrankheiten in der klinischen Realität keine so große Rolle mehr spielen wie in der Vergangenheit, nimmt der Anteil genetisch determinierter Erkrankungen unter den Patienten eines Krankenhauses einen immer bedeutenderen Raum ein.

Jede klinische Fachabteilung hat inzwischen einen erheblichen Teil von Patienten, die krank sind, weil an bestimmten relevanten Stellen Änderungen ihres Erbgutes stattgefunden haben. Manche haben diese Veränderungen von ihren Vorfahren ererbt, bei manchen sind sie im Laufe ihres eigenen Lebens entstanden. Nicht zuletzt hat die intensive Forschung der letzten Jahre, beginnend mit dem Humangenomprojekt (Humane Genome Project) eine Unzahl von Gendefekten ursächlich mit erblichen Krankheiten, deren Verlauf und schließlich deren Therapie verknüpft. Früchte dieser Forschung sind auch die zahlreichen Techniken – ursprünglich zur schnellen Sequenzanalyse des Genoms entwickelt – mit denen man nun die Gene ganzer Stoffwechselkomplexe auf pathogene Veränderungen hin überprüfen kann.

Da wir die meisten molekulargenetischen Fragestellungen mit Hilfe der DNA-Sequenzierung bearbeiten, haben wir uns mit den modernsten Hochleistungsgeräten auf diesem Gebiet ausgestattet.

Alle unsere mit der Sanger-Sequenziertechnik durchgeführten diagnostischen Untersuchungen wie auch die per „Next Generation Sequencing“ (NGS) durchgeführten Arbeiten sind nach 17025 akkreditiert. Das gilt auch für unsere MLPA- Analysen zum Nachweis größerer Deletionen und Duplikationen.

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