Diagnostik
Unsere hauptsächlichen analytischen Werkzeuge in der humangenetischen Labordiagnostik sind die NGS-Panelsequenzierung, die Sangersequenzierung und MLPA. Die NGS-Arbeit führen wir auf MiSeq- und NextSeq-Geräten der Firma Illumina durch, die Sanger-Sequenzierung und MLPA auf Kapillarsequenzierern (ABI 3730, ABI 310).
NGS-Sequenzierung, Sanger-Sequenzierung und MLPA sind flexibel akkreditiert. Unter der kompletten Sequenzierung eines Gens verstehen wir in dieser Homepage die Sequenzierung aller kodierenden Exons einschließlich der unmittelbar anschließenden 20 Basen des intronischen Bereichs.