Cowden-Syndrom

Hintergrund

Das Cowden-Syndrom ist eine hamartomatöse Polyposis. Bei 80% der Betroffenen ist die Ursache eine pathogene Mutation im PTEN-Gen. Bei ihnen kann man hamartöse Veränderungen in fast allen Organen finden, vor allem aber auf der Haut und im Gastrointestinaltrakt. 60-90% weisen Polypen im Colon auf. Bei 75% kommen gutarige Veränderungen der Schilddrüse vor. 50% der betroffenen Frauen haben gutartige Veränderungen der Brust. Das Risiko für maligne Tumore der Brust, der Schilddrüse und des Endometriums ist erhöht. Deswegen ist eine regelmäßige, entsprechende Vorsorgeuntersuchung zu empfehlen.

Genetik

Autosomal-dominante Vererbung. Häufigkeit: sehr selten.

Indikation

Dysplastische Expansion der Ganglionzellen des Cerebellums, Mukokutane Läsionen, fibromatöse Läsionen des Gesichtes, akrale Keratosen, papillomatöse Läsionen

Analytik

Mit Hilfe der NGS-Paneldiagnostik wird das Gen PTEN analysiert. Größere Deletionen und Duplikationen werden mittes MLPA untersucht.