CPVT ist eine erbliche Herzerkrankung mit strukturell gesundem Herzmuskel. Die Rhythmusstörungen sind adrenerg. Sie treten meist schon vom 8.Lebensjahr auf Charakteristisch sind bi-direktonale oder polymorphe ventrikulätr Tachykardien. Unbehandelt führt CPVT in 60% der Fälle zu Synkopen vor dem 40.Lebensjahr und und in 30-50% zu plötzlichem Herztod. Behandelt wird CPVT mit Beta-Blockern. Aber bei 30% der Behandelten bleiben die Symptome bestehen. In vielen Fällen wird hier ein Defibrillator eingesetzt. Bei 40-70% der Patienten identifiziert man im Ryanodin Typ 2 Rezeptor-Gen (RYR2) eine pathogene Mutation. Dieses Gen kodiert einen Ca2+-freisetzenden Kanal des sarkoplasmatischen Retikulums. In 3-5% der patienetn identifiziert man eine Pathogene Mutation im Calsequestin-Gen (CASQ2).

Genetik

Erbgang: autosomal-rezessiv.Häufigkeit: 1:10.000

Indikation

Bestätigung klinische Diagnose, prädiktive Familienuntersuchungen

Methode

NGS-Panel-Sequenzierung