Hintergrund

ARVC ist eine Erkrankung des Herzmuskels, bei der zunehmend der Herzmuskel durch Fett – und Bindegewebe ersetzt wird. Betroffen ist vorwiegend der rechte Ventrikel. Die Folgen sind Arrhythmien, Palpitationen und Synkopen. Die lebensbedrohlichen Rhythmusstörungen werden meist durch körperliche Anstrengung hervorgerufen. Etwa 1/3 der Betroffenen sterben am plötzlichen Herztod zwischen dem 14. Und 20. Lebensjahr, die Hälfte erkrankt mit über 50 Jahren, 1/3 erkrankt auch bis ins hohe Alter überhaupt nicht. Die Hälfte der beobachteten Fälle zeigen familiäre Häufung. Inzwischen kennt man 10 verschiedene Formen von ARVC.

Genetik  

ARVC wird in den meisten Fällen autosomal-dominant vererbt. Die Häufigkeit wird auf 1:5.000 geschätzt.

Indikation

Sicherung der klinischen Diagnose.

Analytik

NGS-Panel-Diagnostik