Familiäre thorakale Aortenaneurysmen und Dissektionen

Die thorakale Aortendissektion ist eine lebensbedrohliche Erkrankung der Hauptschlagader. Es handelt sich dabei um eine Zerschichtung der Aortenwand, die meist durch einen Einriss der inneren Gefäßwand  mit Einblutung zwischen die Schichten verursacht wird. Selbst bei sofortiger Diagnostik und Operation ist die Letalität hoch.

Thorakale Aortenaneurysmen und Dissektionen (TAAD) können isoliert oder als Teil eines Syndroms vorkommen. Bei 10-20% der Betroffenen beobachtet man autosomal-dominante Vererbung. Die Penetranz ist bei den verschiedenen Formen unterschiedlich. Auch die Expressivität ist hoch variabel. Zu den syndromalen Aortenerkrankungen zählen:

Marfan-Syndrom

Loeys-Dietz-Syndrom,

Ehlers-Danlos-Syndrom

Es gibt noch eine Reihe anderer, sehr seltener Syndrome, die zu TAAD führen.

Von der isolierten, nicht syndromalen Form der TAAD kennt man 11 klinische Varianten. 9 Verursachergene sind identifiziert worden.

Da die klinische Zuordnung außerordentlich schwierig ist, setzt man heute zur letztendlichen Diagnose die NGS-Analyse ein.