Syndromologie

Die Syndromologie beschäftigt sich mit der Kombination von verschiedenen Fehlbildungen oder Anomalien. Aufgrund eines charakteristischen Musters von Veränderungen wird versucht, Rückschlüsse auf die Ursache zu ziehen. Die genetischen Veränderungen können bei einem Kind neu entstanden oder innerhalb einer Familie vererbt worden sein. Wichtige Arbeitsfelder sind dabei die Syndrome Noonan, Ehlers-Danlos und Marfan.