Protein C – Mangel

Hintergrund

Das aktivierte Protein C (AFL) ist ein gerinnungshemmender Bestandteil des Blutes. Es wird Vitamin K-abhängig in der Leber als Vorstufe gebildet. Pathogene Mutationen im
Protein C und Protein S Gen führen zu einer Funktionsbeeinträchtigung oder der
verminderten Bildung der Proteine. Beim Protein C Mangel überwiegen venöse Thromboembolien in der Jugend; sie zeigen sich meist als tiefe Beinvenenthrombosen und Lungenembolien, aber auch als oberflächliche Thrombophlebitiden. Auch für das Kindesalter werden Thromboseereignisse beschrieben.

Genetik

Erbgang: meist autosomal-dominant. Das Protein C Gen liegt auf Chromosom 2 2ql3ql4. Populationsabhängig liegt die
Heterozygotenfrequenz für pathogene Mutationen zwischen 1:15.000 und 1:30.000. Das Thromboserisiko für Heterozygoten ist mindestens 10mal höher als das der Normalbevölkerung. Offenbar gibt es auch Kombinationen von bestimmten Mutationen, die einen rezessiven Erbgang zur Folge haben.

Indikationen

Ergebnis Funktionstest

Familiäre Häufung von Thrombosen
Thrombosen in frühem Lebensalter
Orale Kontrazeptiva und Thromboembolien
Wiederholte thromboembolische Ereignisse unbekannter Ursache
Angehörige von Indexpatienten

Analytik

Mit Hilfe der NGS-Paneldiagnostik wird das Gen PROC analysiert. Größere Deletionen und Duplikationen werden mittels MLPA untersucht.