Diabetologie

Der Diabetes Mellitus ist eine der ganz häufigen Volkskrankheiten in allen modernen Gesellschaften. Da die Krankheit außerordentlich schwerwiegende Spätfolgen hat, ist sie nicht nur für den betroffenen Patienten sondern auch für die ganze Gesellschaft eine enorme Belastung. Man weiß seit langem, dass das Auftreten und der Verlauf der Krankheit von zahlreichen Genen bzw. der Summe der in diesen Genen stattgefundenen Defekten gesteuert wird. Deswegen zählt man den Diabetes auch zu den komplexen genetischen Erkrankungen. Diese haben eins gemeinsam: Sie sind auch stark von Umwelteinflüssen abhängig. Im Falle des Diabetes natürlich – Ernährung und körperliche Betätigung. Wahrscheinlich leiden in Deutschland 6 Mio Menschen am Diabetes Mellitus. Besonders tückisch ist: In den meisten Fällen bleibt die Erkrankung über Jahre unbemerkt – sie verursacht keine Schmerzen und auch sonst zunächst keine bemerkenswerte Symptome. Und genau dieser Umstand ist es, der für einen wesentlichen Teil der Spätfolgen verantwortlich ist. In der Sprache der Medizin oder der Biochemie heißt es: Je länger das Leitsymptom der Krankheit, nämlich der pathologisch erhöhte Blutzuckerspiegel unbehandelt ist, desto schwerer die klinischen Folgen im späteren Leben. Wie bei fast allen häufigen Erkrankungen unterscheidet man auch beim Diabetes mehrere Formen, zum einen die klassischen Formen des Diabetes Typ 1 und Typ 2 und zum anderen die wesentlich weniger häufigen erblichen Formen. Letztere werden noch einmal unterteilt in die diversen MODY-Formen und den mitochondrialen Diabetes. Beide sind vermutlich für jeweils 1% aller Diabetes-Fälle die Ursache. Im Gegensatz zu den klassischen Diabetes-Formen haben sie einen ganz klaren Mendelschen Erbgang – MODY wird dominant-autosomal und die mitochondrialen Formen werden maternal vererbt. In jedem Fall handelt es sich um einen monogenen Defekt, das heißt ein einziges Gen ist durch eine krankhafte Veränderung, also eine Mutation in seiner Funktion beeinträchtigt. Kennt man diese Mutation bei einem Patienten, so kann man eine außerordentlich präzise genetische Beratung in der betroffenen Familie durchführen. Das bedeutet unter anderem, dass man wirklich rechtzeitig behandeln kann. Da in jeder dieser erblichen Diabetes-Formen ein anderes Gen betroffen ist, beobachtet man auch jenseits der Hyperglykämie und den daraus resultierenden Spätfolgen noch für die einzelnen Formen charakteristische Symptome. Auch hier gilt: Je früher eindeutig erkannt, desto besser die Behandlung. Als eindeutige Diagnosemethode empfehlen die Fachgesellschaften inzwischen die molekularbiologische Untersuchung.

  • MODY Typ 1 (HNF4Alpha)
  • MODY Typ 2 (GCK)
  • MODY Typ 3 (HNF1Alpha, TCF1)
  • MODY Typ 5 (HNF1Alpha, TCF2)