Stoffwechselerkrankungen

Genetische Stoffwechselstörungen sind sehr vielfältig und können teils zu sehr schweren Krankheitsbildern führen. Es gibt eine Vielzahl an Stoffwechselerkrankungen, die durch verschiedene Gendefekte verursacht werden. Diese Defekte können zu einer Ansammlung an Stoffwechselprodukten oder -zwischenprodukten führen, mit einer Produktion von atypischen Metaboliten in Zusammenhang stehen oder den Transport bestimmter Substanzen beeinflussen. Prominente Beispiele der erblichen Stoffwechselstörungen sind die familiäre Hypercholesterinämie und MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young). Oft werden diese Erkrankung erst spät oder nicht identifiziert und folglich nicht angemessen behandelt.