Kardiologie – Ionenkanalerkrankungen

Erbliche Herzrhythmusstörungen

Long QT Syndrome, Brugada-Syndrom, Short QT Syndrom

Der plötzliche Herztod ist in Europa und den USA eine der häufigsten Todesursachen. Meistens sind
die Betroffenen älter und leiden unter der koronaren Herzkrankheit. Lebensbedrohliche oder
letale Anfälle von Herzrhythmusstörungen treffen aber auch eine große Zahl unter 40
Jahre alten Personen. In den meisten Fällen erleiden die jüngeren Patienten eine solche
Arrhythmie-Attacke bei ansonsten völliger Gesundheit. Hier ist die kardiale Grunderkrankung
zu einem hohen Prozentsatz erblich. Meistens ist nur ein Gen defekt. Fast alle Erkrankungen werden autosomal-dominant weiter gegeben, einige wenige autosomal-rezessiv. Für den Hausarzt oder den
Kardiologen bedeutet das: Eine sorgfältige Familienanamnese lässt die Erblichkeit meist
schnell erkennen. Fast alle diese Erbleiden kann man wirkungsvoll behandeln, wenn man sie früh genug
erkennt. Das gilt vor allem für die erblichen lonenkanalstörungen. Gelingt die sichere
Identifizierung von präsymptomatischen Trägem pathogener Mutationen, so ist bei diesen
heute definitiv das Risiko für den plötzlichen Herztod durch meist sehr individuelle
Behandlung erheblich zu verringern.
Letzte Sicherheit für die Diagnose einer erblichen Rhythmusstörung erhält man durch den
molekularbiologischen Nachweis der pathogenen Mutation. Der Verlauf und eine sorgfältige klinische Untersuchung helfen der
Molekularbiologie sehr bei der Eingrenzung auf die am wahrscheinlichsten betroffenen Gene.
Auch bei identischer Verursachermutation kann der klinische Phänotyp selbst innerhalb einer
Familie sehr unterschiedlich sein. Deswegen erfordern diese Voruntersuchungen, die letztlich
zu lebensrettender Behandlung bei den präsymptomatischen Mutationsträgem führen sollen,
ein hohes Maß an Abstimmung zwischen dem Hausarzt, dem Kardiologen, eventuell der Klinik und der Humangenetik. Voraussetzung für den Erfolg dieser Prozedur ist natürlich die sorgfältige Familienanamnese.