Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM)

Familiäre hypertrophe Kardiomyopathie (HCM)

Hintergrund

HCM manifestiert sich als asymmetrisch erhöhte Muskelmasse des linken Ventrikels mit Beteiligung des interventrikulären Septums. Dadurch kommt es zu charakteristischen Veränderungen im EKG. Insgesamt hohe Variabilität bei Penetranz und Expressivität. Die durchschnittliche Lebenserwartung Betroffener liegt bei 66 Jahren. Die Prognose ist abhängig von der molekularen Ursache.

Genetik

HCM wird autosomal-dominant vererbt. Die Prävalenz ist in der kaukasischen Bevölkerung 1:500. Es sind 650 auf 15 Gene verteilte pathogene Sequenzvarianten bekannt. 85% befinden sich in den Genen MYH7, MYBPC3, TNNT2 und Troponin I (TNN13). In 60% der HCM-Fälle können ursächliche Mutationen nachgewiesen werden.

Indikation

Bestätigung klinischer Verdacht auf HCM

Analytik

NGS-Panel-Sequenzierung