Heterotaxie assoziierte Herzfehler

Hintergrund

Unter dem Begriff Heterotaxie versteht man eine Rechts-links-Transposition im Thorax und/oder im Abdomen. Dieser Austausch kann komplett sein (situs inversus) und er kann unvollständig sein (situs inversus ambiguus).

Der Schweregrad der Anomalie ist ganz unterschiedlich: Der komplette situs inversus ist meist unproblematisch. Dagegen ist der partielle situs inversus mit allen möglichen Organstörungen verknüpft – und eben auch Herzfunktionsstörungen. Die Defekte können erblich bedingt sein.

 

Genetik

Häufig autosomal-rezessiv vererbt

Weniger häufig autosomal-dominant

Selten X-chromosomal rezessiv

Gesamthäufigkeit:1:15.000

 

Indikation

Die einzelnen Herzfehler benötigen zum Teil eine spezielle Therapie

Analytik

NGS-Paneldiagnostik