Hämochromatose

Erbliche Hämochromatose (HHC)

Hintergrund

Die HHC ist eine erbliche Störung des Eisenstoffwechsels. Erhöhte Eisenresorption führt zu pathologisch erhöhter Speicherung von Eisen in mehreren Organen, besonders in der Leber. Wird HHC früh genug erkannt, ist sie gut behandelbar. Andernfalls führt sie oft zu Leberzyrrhose, Lebertumoren, Diabetes mellitus und Herzrhythmusstörungen. In 90% der Fälle sind Betroffene homozygot für C282Y-Variante auf dem HFE-Gen. Die HD63D-Variante ist zwar nicht für HHc verantwortlich, führt aber homozygot zu einer leichten Eisenakkumulation – meist im Zusammenwirken mit Alkohol oder einigen Stoffwechselerkrankungen. Kann eine klinisch sichere HHC nicht auf die C282Y-Variante zurückgeführt werden, so kann man nach seltenen Varianten im HFE, HFE2, HAMP, TRF2, SLC40A und BMP6 suchen.

Genetik   

HHC wird autosomal-rezessiv vererbt. Die Häufigkeit für HHC liegt bei 1:400 – 1:200. Die Penetranz liegt bei 15-25%. Heterozygote haben kein erhöhtes Risiko für abnorme Eisenspeicherung.

Indikation

Bei Verdacht auf HHC gilt eine Transferrinsättiging >45% und ein Serumferritin von >200 Mikrogramm als Indikation für eine molekulargenetische Untersuchung.

Analytik

Es werden die Varianten p.C282Y, p.H63D und p.S65C untersucht.