Familiäre thorakale Aortendissektion Typ 7 (AAT7)

Familiäre thorakale Aortendissektion Typ7 (AAT7)

Das MYLK-Gen codiert für eine Kinase der leichten Kette von Myosin II der glatten Gefäßmuskulatur. MYLK-Mutationen wurden bisher in 2 Familien aus 193 Patienten als Krankheitsauslösend identifiziert.

Genetik

Autosomal-dominanter Erbgang. Häufigkeit: sehr selten

Analytik

NGS-Panelanalyse