Familiäre thorakale Aortendissektion Typ 6 (AAT6)

Familiäre thorakale Aortendissektion Typ 6 (AAT6)

Mutationen im ACTA1-Gen stellen mit 10-14% bei Patienten bisher die häufigste molekulare Ursache von TAAD dar. Die Penetranz  für die Entstehung von thorakalen Aneurismen bei heterozygoten Anlageträgern einer solchen Mutation  liegt bei 50%. Heterozygot vorliegende ACTC2-Mutationen verursachen auch koronare Herzerkrankung, ischämischen Hirninfarkt und zereovasculäre Mayamaya-Erkrankung.

 

Genetik

Autosomal-dominanter Erbgang, Häufigkeit: sehr selten.

 

Analytik

NGS-Panel-Analytik