Familiäre thorakale Aortendissektion Typ 4 (AAT4)

Familiäre thorakale Aortendissektion Typ 4 (AAT4)

Bei etwa 1% der TAAD-familien wurde eine pathogene Mutation im MYH11-Gen gefunden. MYH1codiert für die schwere Kette von Mysin11 in der glatten Gefäßmuskulatur. Deletionen und einige Missense-Mutationen scheinen die Struktur und die Zusammenlagerung der Myosin-Filamente , die die Kontraktion bewirken, zu stören.

Genetik

Autosomal-dominanter Erbgang. Häufigkeit: sehr selten.

 

Analytik

NGS-Panel-Analyse