Humangenetik

Die Molekulargenetik versteht sich als Bindeglied von Klinik und Humangenetischer Beratung.
Nachdem die Infektionskrankheiten in der klinischen Realität keine so große Rolle mehr spielen wie in der Vergangenheit, nimmt der Anteil genetisch determinierter Erkrankungen unter den Patienten eines Krankenhauses einen immer bedeutenderen Raum ein.

Jede klinische Fachabteilung hat inzwischen einen erheblichen Teil von Patienten, die krank sind, weil an bestimmten relevanten Stellen Änderungen ihres Erbgutes stattgefunden haben. Manche haben diese Veränderungen von ihren Vorfahren ererbt, bei manchen sind sie im Laufe ihres eigenen Lebens entstanden. Nicht zuletzt hat die intensive Forschung der letzten Jahre, beginnend mit dem Humangenomprojekt (Humane Genome Project) eine Unzahl von Gendefekten ursächlich mit erblichen Krankheiten, deren Verlauf und schließlich deren Therapie verknüpft. Früchte dieser Forschung sind auch die zahlreichen Techniken – ursprünglich zur schnellen Sequenzanalyse des Genoms entwickelt – mit denen man nun die Gene ganzer Stoffwechselkomplexe auf pathogene Veränderungen hin überprüfen kann.

Da wir die meisten molekulargenetischen Fragestellungen mit Hilfe der DNA-Sequenzierung bearbeiten, haben wir uns mit den modernsten Hochleistungsgeräten auf diesem Gebiet ausgestattet.

Alle unsere mit der Sanger-Sequenziertechnik durchgeführten diagnostischen Untersuchungen sind nach 17025 akkreditiert. Die per „Next-Generation-Sequencing“ (NGS) durchgeführten Arbeiten sind nicht akkreditiert.

Letzte Überarbeitung 22.10.18

Unser Leistungsspektrum

OMIM
Erkrankung Gen Gen
Adrenogenitales Syndrom (AGS) CYP21A2 613815
Alpha-1-Antitrypsinmangel SERPINA1 107400
Hämoglobinopathien HBB 141900
Brust- und Eierstockkrebs, erblicher BRCA1 113705
BRCA2 600185
CHEK2 604373
RAD51C 602774
FANCM 609644
RAD51D 602954
NBN 602667
CDH1 192090
ATM 607585
BRIP1 605882
Diabetes, erblicher (MODY) HNF4A 600281
GCK 138079
HNF1A 142410
HNF1B 189907
Erbliche Thromboserisiken – Faktor II, Prothrombin Mutation (g.20210G>A) F2 176930
Erbliche Thromboserisiken – Faktor-V-Leiden (p.R506Q) F5 612309
Familiäre Adenomatöse Polyposis (FAP) APC 611731
MUTYH-assoziierte Polyposis (MAP) MUTYH 604933
Hämochromatose HFE 613609
Hypercholesterinämie, familiäre LDLR 606945
PCSK9 607786
APOB 107730
Lynch-Syndrom, familiäres nicht polypöses  Kolonkarzinom (HNPCC) MLH1 120436
MSH2 609309
MSH6 600678
PMS2 600259
Mukoviszidose, Cystische Fibrose CFTR 602421
Multiple endokrine Neoplasie 1 MEN1 613733
RET 164761
Multiple endokrine Neoplasie 2 MEN1 613733
RET 164761
Erbliche Thromboserisiken – Protein C – Mangel PROC 612283
Erbliche Thromboserisiken – Protein S – Mangel PROS1 176880
Sichelzellanämie HBB 141900
Laktoseintoleranz MCM6/LCT 601806
Statin-Unverträglichkeit SLCO1B1 604843
Li-Fraumeni TP53 191170
Peutz-Jeghers-Syndrom STK11 602216
Neurofibromatose NF1 ?????
Darmkrebs, familiärer EPCAM 185535
POLE 267800
SMAD4 600993
BMPR1A 601299
POLD1 174761
GALNT12 610290
Marfan-Sydnrom TGFBR1 190181
TGFBR2 190182
FBN1 134797
Ehlers-Danlos-Syndrom TNXB 600985
COL3A1 120180
COL3A2 OMIM
COL5A1 120215
COL5A2 120190
COL5A3 OMIM
Noonan-Syndrom PTPN11 176876
SOS1 182530
RAF1 164760
RIT1 609591
KRAS 190070
BRAF 164757
NRAS 164790
HRAS 190020
NF1 162200
MAPK1 176948
MAPK2
Primäre Ciliäre Dyskinesie DNAH5 603335
DNAH11 603339
Erbliche Herzerkrankungen – Bartter-Syndrom SLC12A1 600839
KCNJ1 600359
CLCNKB 602023
BSND 606412
CASR 601199
Erbliche Herzerkrankungen – Syndromale Herzfehler EVC 604831
EVC2 607261
JAG1 601920
NOTCH2 600275
SALL4 607343
TBX3 601621
TBX5 601620
Heterotaxie assoziierte Herzfehler ACVR2B 602730
CFAP53 614759
CFC1 605194
CRELD1 607170
DNAI1 604366
GDF1 602880
LEFTY2 601877
NODAL 601265
NPHP4 607215
ZIC3 300265
Erbliche Herzerkrankungen – Isolierte Herzfehler ACTC1 102540
CITED2 602937
ELN 130160
FOXH1 603621
GATA4 600576
GATA5 611496
GATA6 601656
MYH6 160710
NKX2-5 600584
TBX1 602054
TBX20 606061
TCAP 604488
Erbliche Herzerkrankungen – RASopathien mit Herzfehlern BRAF 164757
CBL 165360
HRAS 190020
KRAS 190070
MAP2K1 176872
MAP2K2 601263
NRAS 164790
PTPN11 176876
RAF1 164760
RASA2 601589
RIT1 609591
RRAS 165090
SHOC2 602775
SOS1 182530
Thorakale Aortenaneurysmen und Dissektionen ACTA2 102620
COL3A1 120180
FBN1 134797
MYH11 160745
MYLK 600922
SMAD3 603109
TGFB2 190220
TGFBR1 190181
TGFBR2 190182