Jede klinische Fachabteilung hat einen erheblichen Teil von Patienten, die krank sind, weil an bestimmten relevanten Stellen Änderungen ihres Erbgutes stattgefunden haben. Manche haben diese Veränderungen von ihren Vorfahren ererbt, bei manchen sind sie im Laufe ihres eigenen Lebens entstanden. Nicht zuletzt hat die intensive Forschung der letzten Jahrzehnte eine Unzahl von Gendefekten ursächlich mit erblichen Krankheiten, deren Verlauf und schließlich deren Therapie verknüpft.

Da wir die meisten molekulargenetischen Fragestellungen mit Hilfe der DNA-Sequenzierung bearbeiten, haben wir uns mit den modernsten Hochleistungsgeräten auf diesem Gebiet ausgestattet. Alle unsere mittels Sanger-Sequenziertechnik und Next Generation Sequencing (NGS) durchgeführten diagnostischen Untersuchungen sind nach DIN EN ISO/IEC 17025:2018 akkreditiert. Gleiches gilt für unsere MLPA-Analysen.