Brugada Syndrom

Das Brugada Syndrom (BrS)

In den meisten Fällen verursacht eine Mutation im SCNSA 5-Gen die Krankheit. In 25-30%
der klinisch diagnostizierten Fälle findet man die Verursachermutation. Auch hier ist der
Erbgang autosomal-dominant. Palpitationen, Schwindel, Synkopen und eben der plötzliche
Herztod sind die Symptome. Der Herztod tritt auch hier meist nachts auf. Das häufigste
Manifestationsalter ist das dritte Lebensjahrzent, aber auch in der frühen Kindheit auftretende
Fälle sind beschrieben worden.

Genetik

Autosomal-dominanter Erbgang. Häufigkeit: 1:2000 bis 1:10.000

Indikation

Bestätigung klinische Diagnose. Prädiktive Familieuntersuchungen

Methode

NGS-Panel-Sequenzierung